01:00 
По случаю Дня редких заболеваний Институт «Биофизика» (CSIC, EHU) представляет прогресс проекта, направленного на понимание молекулярного происхождения нервно-психического синдрома CTNNB1, редкого заболевания, вызванного мутациями в белке бета-катенине. Хотя в Испании было диагностировано менее 50 случаев этой патологии, редкими заболеваниями страдают в общей сложности почти три миллиона человек.
Исследование возглавляет Соня Баньюэлос, научный сотрудник Института биофизики и преподаватель кафедры биохимии и молекулярной биологии в Университете Страны Басков (EHU).
«Наша цель - понять, как эти мутации мешают мозгу правильно формироваться. Понимание механизмов на молекулярном уровне имеет важное значение для того, чтобы в будущем можно было разработать конкретные методы лечения», - подчеркивает ученый.
Проект осуществляется в сотрудничестве с командой нейропсихологов из Университета Деусто - пионеров в изученииe disease - молекулярные генетики из Института Биобизкайя в Университетской больнице Крусеса и платформа органоидов головного мозга в Центре неврологии Ачукарро. Испанская ассоциация пациентов CTNNB1, базирующаяся в Бизкайе, также активно участвует в этой инициативе.
Ключевой белок для правильного развития мозга
Бета-катенин необходим во время эмбрионального развития, а также во взрослом организме. Одна из его функций связана с клеточной адгезией, которая придает тканям консистенцию и механическую прочность. Эти процессы имеют основополагающее значение во время формирования мозга, а также в установлении и пластичности синапсов, основы обучения и памяти.
При синдроме CTNNB1 большинство мутаций генерируют неполные или неправильно свернутые белки, которые не могут выполнять свою функцию. Эта неисправность изменяет критические процессы в развитии мозга.
ИИ, биофизика и органоиды головного мозга для изучения редкого синдрома
Команда Института «Биофизика» использует инструменты, основанные нао трехмерной структуре белков, чтобы предсказать, как эти мутации влияют на взаимодействие между бета-катенином и кадгерином, ключевыми компонентами клеточных адгезионных комплексов.
Прогнозы проверяются в лаборатории с использованием биофизических методов. Для этого в бактериях продуцируют мутированные версии белка, соответствующие реальным случаям, выявленным в испанской когорте. Органоиды головного мозга позволяют более точно моделировать, как эти изменения влияют на развитие нервной ткани.
Хотя это фундаментальное исследование, результаты «могут помочь в будущем развитии рациональных методов лечения»,
Соня Баньюэлос, научный сотрудник Института биофизики и преподаватель кафедры биохимии и молекулярной биологии Университета Страны Басков
Поддержка исследований редких заболеваний
«Понимание механизмов заболевания - это первый шаг к поиску лекарства. Именно поэтому необходимы исследования по редким заболеваниям», - считает исследовательнапряжений.
По случаю Дня редких заболеваний Институт «Биофизика» напоминает о важности содействия исследованиям по этим болезням меньшинств, которые оказывают огромное влияние на тех, кто сталкивается с ними не понаслышке.
