16:00 
Примерно у 5–10% пациентов с колоректальным раком играют роль наследственные факторы, причем более высокий процент наблюдается среди более молодых пациентов. Исследования, проведенные в университетском медицинском центре Радбауд и университетской больнице Бонна (UKB) в сотрудничестве с исследователями из Мюнхена и Барселоны, показывают, что анализ ДНК колоректальных полипов предоставляет важную дополнительную информацию о развитии этих полипов и колоректального рака. Этот анализ ДНК приводит к улучшению диагностики и лечения и дает пациентам и членам их семей большую ясность. Результаты теперь опубликованы в журнале Gastroenterology.
Колоректальный рак является одним из наиболее распространенных видов рака в западном мире (информационный бюллетень ВОЗ). По оценкам, наследственные факторы играют роль примерно в 5–10% этих случаев, причем у более молодых пациентов они более распространены. Большое количество колоректальных полипов считаются потенциальными предшественниками рака: не менее 10 полипов у людей до 60 лет и более 20 у людей младше 70 лет. Эти люди могут пройти генетическое тестирование посредством анализа ДНК крови. Примерно в четверти случаев выявляется генетическая причина. Эти пациенты и носители мутации среди их родственников имеют право на регулярные обследования для выявления и лечения колоректального рака на ранней стадии.
Однако у остальных трех четвертей пациентов не удается выявить генетическую причину заболевания, даже если есть серьезные подозрения на наследственный риск, объясняет Ричарда де Воер, ведущий исследователь в Радбадумке. "Например, потому, что у них большое количество полипов или родственников с диагнозом колоректального рака. В этой группе мы провели обширный генетический анализ ДНК самих полипов. Мы хотели знать, может ли это дать больше информации, например, о том, как развивается полип".
Прогнозирование риска
Вместе с международной командой в составе консорциума Solve-RD исследовательские группы проанализировали 333 полипа из 180 людей по всей Европе, у которых не было генетической причины, выявленной с помощью анализа ДНК, полученной из крови. Возникла ясная картина. У восьмидесяти человек были аденоматозные полипы. Эти полипы были в основном вызваны ненаследственными мутациями в гене APC, но по крайней мере у 20% людей наблюдался мутационный мозаицизм APC. Это означает, что предрасположенность присутствует не во всех клетках организма, а, например, ограничена клетками толстого кишечника.
Мы уже некоторое время знаем, что эта предрасположенность к полипам и колоректальному раку существует, но она еще не регулярно анализируется во всех центрах в Европе".
Стефан Арец, ведущий исследователь и член Трансдисциплинарного исследовательского направления "Жизнь и здоровье", Боннский университет
Кроме того, это исследование предполагает, что в развитии аденоматозных полипов без наследственной предрасположенности APC, вероятно, единственный ген, в котором играет роль мозаицизм. «Если анализ крови отрицательный, анализ ДНК полипов является способом обнаружить эту форму генетической предрасположенности. Это важно, потому что братья и сестры человека с этой формой предрасположенности не подвергаются повышенному риску, но их потомство может быть", - завершает Де Вур. Более того, исследование предоставило ценную информацию о ранних генетических и эпигенетических механизмах образования опухолей в желудочно-кишечном тракте.
Рост из нормальной ткани?
Около шестидесяти человек имели так называемые зубчатые полипы. Почти у всех из них наблюдался ненаследственная мутация в гене BRAF. Детальный генетический анализ показал, что эти полипы генетически напоминают разрастание нормальной ткани кишечника. Де Воер: «Мы хотим исследовать это дальше, потому что на данный момент мы не можем сказать, всегда ли эти полипы перерастут в колоректальный рак».
Прояснение диагноза
Благодаря этому исследованию команды Де Воера, Аретца и их коллег внесли ясность в большую группу пациентов. пациентов, демонстрируя добавленную ценность анализа ДНК полипов с использованием передовых технологий в качестве стандартной части диагностики в Европе. «В частности, выявление мозаицизма APC благодаря внедрению более комплексного обследования в рутинном уходе не только обеспечивает ясность диагностики для пациентов, но облегчает жизнь их родственникам и может исключить риск у большинства их детей", сказал Арец.
