17:00 
Нечасто патологоанатому удается поставить диагноз, который поможет пациенту, предотвратив лечение. Но благодаря доктору медицины Джона Хопкинса и его недавно опубликованному определению и классификации ранее неизвестного нового типа доброкачественной опухоли мягких тканей, это именно желаемый результат.
В статье, опубликованной в декабрьском выпуске журнала Modern Pathology за 2025 год, Джон Гросс, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и ортопедической хирургии Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, впервые подробно описывает медленно растущая, покрытая костями, нераковая масса, которую он назвал оссифицирующей веретенообразной и эпителиоидной опухолью, или OSET. Опасность для пациентов с OSET, объясняет он, заключается не в самой опухоли, а в том, что ее можно принять за злокачественный рост и привести к тому, что пациент получит ненужную химиотерапию или лучевую терапию.
Образец биопсии основного случая, который привел к открытию OSET, был взят у пациента с опухолью, покрытой костями, которую коллега прислал мне на консультацию. Под микроскопом он имел черты, имитирующие характеристики раковой ткани, например, гиперклеточную структуру [состоящую из множества опухолевых клеток] и положительную реакцию на цитокератины [белки, обычно встречающиеся в эпителиальных клетках или клетках поверхностной оболочки]; однако были и другие особенности, такие как вялая костная оболочка, которая заставила меня поверить, что это вряд ли злокачественное новообразование».
Джон Гросс, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и ортопедической хирургии Медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса
«Фактически, образец совершенно отличался от любой покрытой костями опухоли, которую я видел раньше», - вспоминает Гросс.
Незлокачественная опухоль была Это подтверждено, говорит Гросс, комплексным коммерчески доступным молекулярно-генетическим анализом, который впоследствии оказался отрицательным в отношении слияния генов, слияния генетического материала между двумя хромосомами, обычно наблюдаемого в раковых клетках.
Несколько месяцев спустя Гросс посмотрел онлайн-презентацию, в которой Роберто Гарсия, доктор медицинских наук, доцент кафедры клинической патологии и лабораторной медицины в Weill Cornell Medicine, лечащий патолог в больнице специальной хирургии и соавтор этого исследования, обсуждал Покрытая костями опухоль, «которую все считали саркомой [злокачественной опухолью], но никто не мог идентифицировать», — говорит Гросс.
Как и в индексном случае, опухоль Гарсии также не выявила слияния генов. Поэтому Гросс спросил Гарсию, может ли он дополнительно изучить ее образец.
Эта оценка показала, что опухоль имела те же характеристики, что и первая опухоль, заключенная в костную оболочку, которую исследовал Гросс. Обследовано - прислано будущим старшим автором этого исследования Эндрю Розенбергом, доктором медицинских наук, профессором патологии Медицинской школы Миллера при Университете Майами, и соавтором Грегори Чарвиллом, доктором медицинских наук, доцентом кафедры патологии в Стэнфордском медицинском университете, - последовали этому примеру.
Убежденный, что у него есть что-то уникальное, Гросс решил назвать опухоль OSET «O», что означает «окостенение», чтобы классифицировать костную оболочку, окружающую опухоль. опухоль; S означает «веретенообразный», чтобы указать, что клетки имеют удлиненный, веретенообразный вид; и E означает «эпителиоид», чтобы указать на пухлые, круглые клетки, положительные на цитокератины», — объясняет он.
Гросс впервые представил свою новую опухоль на международной конференции патологов в Балтиморе в 2024 году. После этого он начал получать сообщения от других патологов, которые видели подобные опухоли. Используя ткани из присланных ими образцов и другие, Гросс решил поручить коллегам из Онкологического центра Джонса Хопкинса Киммеля провести углубленное геномное исследование. анализ, чтобы выяснить, имеют ли опухоли общую молекулярно-генетическую связь.
"Мы обнаружили, что большинство опухолей имели молекулярные аномалии, ведущие к патогенному слиянию двух разных генов: гена SRSF7 на хромосоме 2 и гена NFATC3 на хромосоме 16, и что это, вероятно, было движущей силой развития OSET", - говорит Гросс. "Ни один из этих двух генов не известен. связаны с раком, поэтому слияние между ними не выявилось с помощью традиционных, коммерчески доступных геномных анализов - тестов, которые ищут только генетические аномалии, связанные с известными злокачественными новообразованиями".
Гросс и его коллеги полагают, что часть гена SRSF7 отрывается от хромосомы 2 и "вдавливается" в ген NFATC3 на хромосоме 16. Эта транслокация приводит к генетическому аберрация, но не настолько разрушительная, чтобы привести к раку или потенциально летальному исходу.
"Я всегда буду помнить волнение, которое я испытал, когда мне позвонил Киммел и сказал: "Доктор. Гросс, у нас есть несколько опухолей с одинаковым аномальным генетическим слиянием», — говорит он. «Это был такой волнующий момент; момент, когда я понял, что мы обнаружили что-то особенное
