04:00 
CURE SYNGAP1 501(c)(3) рада объявить о выделении гранта в размере 130 000 долларов США д-ру Хелен Уилси и д-ру Дэвиду Кастнеру из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Это финансирование расширяет понимание доктором Уиллси роли SYNGAP1 в формировании ресничек, чтобы исследовать, как его нарушение влияет на анатомию и поведение мозга, что потенциально приведет к более точному лечению пациентов с расстройствами, связанными с SYNGAP1 (SRD).
Основываясь на предыдущих открытиях о том, что белок SYNGAP1 локализуется как в первичных, так и в подвижных ресничках, в исследовании будут использоваться модели грызунов для изучения связи между белком SYNGAP1. дефицит, дисфункция ресничек и разнообразные клинические симптомы, наблюдаемые у пациентов с SRD, включая умственную отсталость, проблемы с желудочно-кишечным трактом и изменения в поведении. Работа охватывает анализ от субклеточного фенотипирования ресничек до характеристики поведения генетически модифицированных крыс с двумя различными изменениями в гене Syngap1. Исследование и анализ будут проводиться с целью предоставить информацию о рациональной разработке лекарств.
Почему мы поддержали этот проект
CURE SYNGAP1 стремится улучшить жизнь всех пациентов с SRD. Расстройства, связанные с SYNGAP1, включают множество симптомов, которые могут быть результатом не только дефицита кортикальной синаптической пластичности. Более того, становится все более очевидным, что экспрессия SYNGAP1 выходит за пределы мозга. Результаты, изложенные в препринте доктора Уилси о bioRxiv, подчеркивают важность решения многогранного воздействия мутаций SYNGAP1. Эти предварительные данные открывают убедительный путь вперед, обеспечивая более глубокое понимание разнообразных ролей, которые белок SYNGAP1 играет в организме. Ее работа может расширить диапазон тканей, на которые воздействует терапия, удовлетворяя многие неудовлетворенные медицинские потребности, затрагивающие наших пациентов. Раскрывая ранее упускаемые из виду функции белка SYNGAP1, этот проект также поможет нам смягчить непредвиденные последствия будущих методов лечения. Кроме того, ее исследование поможет классифицировать варианты миссенс по их функциональным характеристикам, что имеет решающее значение для определения наиболее эффективных стратегий точной медицины для каждого варианта.
Предыдущая работа доктора Хелен Уиллси
Доктор. Лаборатория Хелен Уиллси в Калифорнийском университете в Сан-Франциско добилась значительных успехов в понимании функций белка SYNGAP1 за пределами синапса. Ее исследование с использованием моделей Xenopus выявило критическую роль белка SYNGAP1 в цилиогенезе, предоставив решающее понимание того, как мутации SYNGAP1 влияют как на нервные, так и на неневральные ткани. Эти новаторские открытия легли в основу ее нынешней работы, которая теперь распространяется на модели на грызунах и направлена на изучение того, как мутации SYNGAP1 влияют на структуру мозга и более широкие системные функции.
Мощная история партнерства
"Мы предоставляем гранты уже восемь лет, доктор Уиллси устанавливает планку сотрудничества, продуктивности, мастерства и умения прислушиваться к семьям пациентов. Она просто исключительная. Сообществу SYNGAP1 очень повезло: работать с ней и с сотрудниками ее лаборатории», — сказал Майк Гралья, основатель и генеральный директор (который, как правило, всегда дает конструктивную обратную связь грантополучателям).
Что говорит команда
Доктор. Хелен Уиллси поделилась своей благодарностью за поддержку, оказанную CURE SYNGAP1, заявив: «Мы безмерно благодарны за щедрую поддержку, оказанную [CURE SYNGAP1], которая дает нам возможность глубже вникать в тонкости функционирования SYNGAP1 в широком спектре органов и тканей и то, как это проявляется в поведении. Это финансирование служит катализатором для нашей многопрофильной команды исследователей, а результаты, полученные в результате этого исследования, могут помочь в разработке целевых терапии, открывая путь к более эффективному лечению и улучшению результатов лечения пациентов».
Доктор. Мэтью Стейт, доктор медицинских наук, заслуженный профессор семьи Оберндорф и заведующий кафедрой психиатрии и поведенческих наук Калифорнийского университета в Сан-Франциско, подчеркнул значимость работы доктора Уилси: «Исследования доктора Уилси сыграли важную роль в расширении нашей способности выявлять высоконадежные гены риска с большим эффектом для психических расстройств, таких как расстройство аутистического спектра, расстройство Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство. Я уверен, что в сотрудничестве с CURE SYNGAP1 ее лаборатория окажет столь же большое влияние на наше понимание и лечение состояний, связанных с SYNGAP1».
Кэтрин Хелде, доктор философии, главный научный сотрудник CURE SYNGAP1, добавила энтузиазма по поводу решения неудовлетворенной потребности в избавлении пациентов и их семей от изнурительного поведения. «Это исследование включает в себя анализ разнообразного социального поведения, наблюдаемого у крыс, и сравнение его с крысиными моделями SRD. Возможность определить конкретные цели для лекарств, улучшающих поведение, является одним из наших главных приоритетов».
Пожертвования семьи делают прогресс возможным
Исследования, подобные исследованию доктора Уиллси, — это именно то, что сейчас нужно нашему сообществу.
