06:00 
Согласно исследованию, которое будет представлено на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека сегодня (вторник), скрининг людей с редким наследственным заболеванием, вызывающим рак, синдромом Ли-Фраумени (СЛФ), приносит как медицинскую, так и экономическую выгоду пациентам и системам здравоохранения. Исследование, первое в своем роде, рассматривающее эти преимущества во всей Европе, приводит убедительные аргументы в пользу раннего генетического тестирования у людей, у которых известны изменения в гене TP53 , которые предрасполагают к СЛФ, обнаруживая, что затраты на профилактику на одного пациента примерно в девять раз ниже, чем затраты на лечение. Исследование проводилось в рамках проекта EU PREVENTABLE, финансируемого Horizon Europe и координируемого профессором Карлой Оливейрой из Института исследований и инноваций в здравоохранении Университета Порту, Порту, Португалия.
Г-жа Марион Ролен, биомедицинский исследователь и инженер отдела генетики Университетского госпитального центра Руана, Руан, Франция, которая представит исследование, говорит, что СЛФ является одним из наиболее тяжелых случаев наследственной предрасположенности к раку. синдромы. Ген TP53 дает инструкции по созданию белка, который подавляет опухоли, предотвращая слишком быстрый или неконтролируемый рост и деление клеток. Дети, рожденные с измененным геном TP53, подвергаются риску развития широкого спектра опухолей в раннем возрасте.
Руанская объединенная группа онкогенетиков, в которую входят исследователи из университетской больницы и центра Анри Беккереля, собрала ретроспективные клинические данные от 505 носителей TP53 и 361 родственника, не являющегося носителем, в семи европейских странах через девять экспертных центров Европейской справочной сети. Основываясь на стандартизированных ценах французских больниц, они рассчитали стоимость лечения каждого человека. Затем они сравнили две группы; те, кто проходил профилактическое наблюдение с регулярным скринингом, и те, кто получал лечение после того, как у них был диагностирован рак.
Среди 155 TP53 носителей (средний возраст 28 лет) без предварительного диагноза рака, которые были включены в профилактическую группу, у 18 развился один или несколько видов рака. Средняя стоимость профилактики на одного пациента составила 6 046,80 евро. Мы также увидели значительное улучшение выживаемости в этой группе. У 273 пациентов в группе, у которых рак уже развился до генетического тестирования, средний возраст которых составлял 33 года, средняя стоимость лечения составила 53 906 евро на пациента. В этой группе 109 пациентов имели раннюю стадию и 164 — позднюю стадию заболевания».
Г-жа Марион Ролен, биомедицинский исследователь и инженер отдела генетики, Университетский госпитальный центр Руана, Руан, Франция
При LFS стратегии профилактики включают тщательный мониторинг заболевших, чтобы попытаться обнаружить первые признаки рака. Протокол последующего наблюдения включает МРТ всего тела, МРТ головного мозга и для взрослых - ультразвуковое исследование брюшной полости и клиническое обследование у специалиста.2
Европейская справочная сеть GENTURIS разрабатывает европейские согласованные клинические рекомендации по синдрому Ли-Фраумени и другим синдромам риска развития опухолей. Они сосредоточены на выявлении лиц, находящихся в группе риска, чтобы они могли пройти генетическое тестирование до того, как у них появятся симптомы. Такие люди выявляются на основании семейного анамнеза или очень раннего начала рака, связанного с СЛФ, а также лиц с предрасположенностью к раку. Синдром Ли-Фраумени может включаться в программы наблюдения, включающие регулярный скрининг для выявления рака в очень раннем возрасте.
Но, несмотря на растущее использование такого профилактического наблюдения, до сих пор не было крупномасштабных европейских доказательств, демонстрирующих его общую эффективность и стоимость. Теперь исследователи намерены продолжать анализировать свои данные и публиковать свои результаты. Они надеются, что их результаты будут приняты европейскими органами здравоохранения, чтобы помочь усилить профилактические усилия.
"С клинической точки зрения наши результаты не были удивительными, поскольку интенсивный скрининг должен обеспечить более раннее выявление рака, что обычно связано с лучшими клиническими результатами. Но что особенно примечательно, так это то, что мы смогли увидеть это отражение в реальных данных по нескольким европейским странам. И нас также поразила огромная разница между затратами на профилактику и лечение. Хотя для подтверждения наших выводов потребуются дальнейшие крупномасштабные проспективные исследования, мы считаем, что их уже достаточно, чтобы обосновать инвестиции в раннее генетическое тестирование синдромов риска развития опухолей", - говорит г-жа Ролен. "Мы смогли показать, что раннее выявление рака или его полная профилактика не только лучше для пациентов, но и для систем здравоохранения".
Председатель конференции профессор Александр Реймонд, который не участвовал в исследовании, сказал: "В условиях постоянно растущих затрат на систему здравоохранения, пришло время отказаться от преимущественно лечебной мантры и уделить больше внимания профилактике
