05:00 
Новые исследования в результате крупных популяционных исследований предоставляют бесценные данные о скрининге генома новорожденных для снижения риска гипердиагностики. Авторы приходят к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, прежде чем такой скрининг будет развернут.
Команда из Университета Эксетера публикует серию статей, в которых подчеркиваются риски, которые может представлять скрининг, и призываются к действиям по минимизации вреда для семей. Исследование, финансируемое Советом медицинских исследований и Центром биомедицинских исследований Национального института здравоохранения и ухода (NIHR) в Эксетере, будет представлено на Европейской конференции по генетике человека (16 июня), при этом три статьи на данный момент опубликованы в специальном выпуске Европейского журнала генетики человека, посвященном ДНК в программах скрининга общественного здравоохранения.
Пилотные исследования по скринингу генома новорожденных все чаще проводятся в странах, включая Великобританию, и включают определение всей последовательности генетический код ребенка и исследовать его на предмет сотен потенциально излечимых состояний. Исследовательская группа предупреждает, что большинство генетических исследований на сегодняшний день проводились на группах людей, у которых уже есть заболевание или которые находятся в семьях с высоким риском. Это означает, что известный риск генетического варианта, вызывающего заболевание (известный как пенетрантность), часто превышает реальный риск для населения в целом.
Чтобы проверить это, команда Эксетера проанализировала генетические варианты, которые, как ранее было установлено, вызывают заболевание, используя большие наборы данных по общей популяции, включая почти миллион добровольцев в Биобанке Великобритании или Всех нас. Сосредоточив внимание на более чем 50 генах 15 заболеваний, включенных в крупномасштабные исследования по скринингу генома новорожденных, команда искала варианты и выясняла, страдают ли люди, которые их являются носителями, этим заболеванием.
Д-р Ли Джексон из Медицинской школы Университета Эксетера сказал: «Мы обнаружили, что в большинстве случаев, хотя и существует связь между генетическими вариантами и заболеванием, она слабее, чем предполагали предыдущие исследования. Это потому, что большинство исследований проводится на людях, которые уже имеют заболевание или находятся в группе высокого риска. Фактический риск часто ниже, если вы рассматриваете население в целом, как было бы в случае, если бы вы применили этот риск к скринингу новорожденных».
Опубликованное исследование команды показало, что самый большой риск гипердиагностики возникает, когда риск заболевания связан с потерей только одной из двух копий гена. Однако картина неоднозначна, и их предстоящее исследование покажет, что в случае других заболеваний, когда обе копии гена должны быть потеряны, данные свидетельствуют о более низком риске гипердиагностики.
Профессор Кэролайн Райт из Медицинской школы Университета Эксетера сказала: «Великобритания лидирует в скрининге генома новорожденных, и мир наблюдает за этим. Нам срочно нужны лучшие доказательства, чтобы убедиться, что мы делаем это правильно. Преимущества успешной программы будут огромными, но нам необходимо осознавать риск гипердиагностики, основываясь на текущих данных. Информация о том, что у вашего ребенка высокий риск развития заболевания, оказывает огромное влияние на семьи – нам необходимо убедиться, что мы используем максимально точные оценки риска, чтобы обеспечить лучший уход».
На данный момент в Европейском журнале генетики человека опубликованы три статьи:
Возвращаясь к пенетрантности в эпоху геномного скрининга: https://www.nature.com/articles/s41431-026-02101-1
Снижение пенетрантности патогенных вариантов COL1A1/2, связанных с несовершенным остеогенезом: анализ большой когорты населения: https://www.nature.com/articles/s41431-026-02118-6
Выявление явной неполной пенетрантности вариантов TSC1/TSC2: данные из нескольких популяционных когорт и значение для скрининга новорожденных: https://www.nature.com/articles/s41431-026-02107-9
И еще два находятся на сервере препринтов medRxiv:
Распространенность и пенетрантность наследственной ретинобластомы в двух когортах взрослого населения: последствия для геномики скрининг новорожденных: https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2025.12.16.25342350v1
Исследование пенетрантности тяжелых вариантов комбинированного иммунодефицита в когорте взрослого населения: значение для геномного скрининга новорожденных, https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.02.17.26346478v1
