08:00 
Новое исследование, которое будет представлено сегодня (понедельник) на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, показывает, что генетическое происхождение онкологического больного может оказывать существенное влияние как на прогрессирование его заболевания, так и на его выживаемость. В крупнейшем исследовании такого рода исследователи изучили почти 1900 конкретных генетических изменений в опухолях, чтобы определить, были ли определенные мутации более распространены у пациентов с различным историческим географическим происхождением.
Представляя свои результаты, д-р Исюань Хэ, доцент кафедры эпидемиологии в Центре медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне, штат Техас, США, объяснила, как она работала со своей аспиранткой г-жой Цзявэй Ту над анализом данных генетического секвенирования более чем 30 000 пациентов из двух крупных онкологических центров – Дана Фарбер (Бостон. Массачусетс) и доктора медицины Андерсона (Хьюстон). Данные охватывали пять различных видов рака: рак молочной железы, колоректальный рак, глиому (наиболее распространенный тип рака головного мозга), поджелудочную железу и легкие. Помимо изучения мутаций, исследователи также приняли во внимание социально-экономический статус и факторы загрязнения воздуха, чтобы убедиться, что они не искажают результаты. Затем они создали систему оценки, основанную на генетических мутациях, чтобы попытаться предсказать, какие пациенты с большей вероятностью умрут от рака, и проверили, улучшает ли объединение информации о происхождении прогноз.
Хотя оценка прогнозирования проводилась и раньше, это первый анализ такого рода, проводимый в таком масштабе.
Предыдущие исследования ограничивались небольшими группами в одной популяции и в одной опухоли, и они часто не принимали во внимание факторы окружающей среды или долгосрочные клинические результаты. Расширяя сферу нашего исследования, мы надеялись продемонстрировать реальное, измеримое влияние генетического происхождения на геномику рака и клинические результаты».
Доктор Исюань Хэ, доцент кафедры эпидемиологии Техасского университета
Результаты показали десятки мутаций, которые были значительно более или менее распространены в зависимости от происхождения пациента, около половины из которых можно воздействовать на существующие методы лечения. Система оценки могла предсказать пациента Выживаемость, особенно при раке молочной железы и глиоме, прогноз выживаемости стал еще более точным, особенно при раке поджелудочной железы.
Секвенирование опухолей относительно распространено в современной терапии рака, и генетическое происхождение можно оценить на основе этих данных, поэтому его интеграция не потребует дополнительных затрат или тестов. Факторы окружающей среды также могут быть оценены просто на основе того, где живет пациент. Это позволяет получить эти важные факторы на основе существующего регулярного сбора данных», - говорит доктор Хе. «В настоящее время мы сотрудничаем с онкологами в надежде преодолеть эти барьеры».
Теперь исследователи намерены расширить свой анализ, включив в него другие виды рака и дополнительные факторы окружающей среды, такие как курение и другие загрязняющие вещества – в идеале, работая с другими группами, чтобы повторить свои выводы на других когортах пациентов. Примером может служить чрезмерная представленность (обогащение) гена, участвующего в контроле пролиферации клеток (CDK6) у афроамериканских пациентов с раком молочной железы, и потеря SMAD2, другого гена, контролирующего пролиферацию клеток, у американских пациентов с колоректальным раком со смешанным происхождением.
"Было очень обнадеживающе видеть последовательные сигналы, связанные с происхождением, воспроизводимые между нашими двумя разными биобанками, несмотря на географические и популяционные различия. между ними. Выявляя конкретные генетические маркеры, связанные с происхождением, мы можем точно определить целевые мутации, чтобы помочь врачам использовать методы лечения, повышающие выживаемость. Подтверждая эти сигналы в различных группах населения, мы можем гарантировать, что конкретное лечение адаптировано и эффективно для широкого круга пациентов", - заключает доктор Хе.
Председатель конференции профессор Александр Реймонд, который не принимал участия в исследовании, сказал: "Это исследование убедительно показывает необходимость оценки рисков заболеваний в различных группах населения, если мы хотим полностью персонализировать медицину и помочь максимальному числу пациентов".
