06:00 
Новый тест дает гораздо более полную картину ДНК, чем существующие стандартные методы диагностики, и чаще приводит к постановке диагноза. Этот тест может заменить пятнадцать других тестов, что делает его более быстрым и эффективным. Исследователи из медицинского центра университета Радбауд рекомендуют в Медицинском журнале Новой Англии повсеместно применять этот тест в качестве первого выбора при редких генетических заболеваниях.
Заболевание считается редким, если оно затрагивает менее одного человека из двух тысяч. Тем не менее, до 400 миллионов человек во всем мире страдают этим редким заболеванием, поскольку существует более семи тысяч различных типов. Восемьдесят процентов из них имеют генетическую причину. Для постановки диагноза часто требуются годы. Тем не менее, диагноз важен: он обеспечивает ясность, понимание будущего, контакт с другими людьми в аналогичных ситуациях и возможность оценить риски при планировании рождения детей.
Исследователи из Радбудума и Маастрихта UMC+ работают вместе, чтобы повысить шансы диагностики генетических нарушений. Они сравнили нынешнюю стандартную диагностику, часто включающую несколько тестов для постановки диагноза, с новым тестом ДНК у тысячи пациентов. «Мы показали, что новый тест дает на три процента больше диагнозов. Он также может заменить пятнадцать других тестов. Мы рекомендуем использовать этот тест во всем мире в качестве первого выбора», — говорит профессор трансляционной геномики Лисенька Виссерс.
Головоломка
Новый тест основан на так называемом длинночтенном секвенировании генома. При поиске генетической аномалии врачи исследуют полную ДНК человека. В настоящее время это делается с помощью фрагментов примерно трехсот строительных блоков, которые затем собираются воедино в полную последовательность ДНК. Новый тест считывает сегменты, состоящие из двадцати тысяч строительных блоков. Как и в случае с мозаикой, собрать пазл ДНК гораздо проще из таких больших частей, в результате чего получается более полная картина.
Кроме того, новый тест считывает не только строительные блоки, но и внешние модификации ДНК. Эти модификации могут включать или выключать гены и иногда являются причиной редких заболеваний.
Поэтому важно, чтобы мы также измеряли их. При нынешней диагностике это требует дополнительных специализированных тестов, но при длинном чтении мы улавливаем эти модификации как бонус — два в одном».
Кристиан Гилиссен, профессор геномной биоинформатики
Новые диагнозы
Ожидается, что в будущем число диагнозов будет продолжать расти, — говорит профессор геномных технологий Александр Хойшен. Он и его команда ранее связывали генетические аномалии с различными заболеваниями. «Спасибо». Благодаря длинному чтению мы получаем еще более полное представление о ДНК и можем обнаружить сложные и труднообнаружимые отклонения. Затем мы связываем их с конкретными состояниями. Таким образом, наши знания растут, и мы можем поставить больше диагнозов».
Секвенирование длинного считывания также использовалось на недавнем хакатоне «Недиагностированные» в Неймегене, организованном UMCNL. Почти 150 специалистов из всех голландских университетских медицинских центров собрались вместе для поиска диагнозов для 33 человек. семьи. Новый тест детально картировал ДНК всех семей. В сочетании с опытом многих специалистов это привело к пяти новым диагнозам.
